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特发性儿童矮小症是指孩子的身高小于相应年龄及性别标准身高的两个标准差。或低于父母平均预测身高的两个标准差。如父亲身高为170cm,母亲身高为157cm,男孩的预测身高应为170cm,女孩的预测身高为158.5cm。如果男孩低于156cm（美国男性身高一个标准差大约为7.1cm）属于矮小，女孩低于146cm（美国女性身高一个标准差为6.35cm）为矮小。标准差是通过z-score（Z分数）算出来的。
孩子的身高不仅和家族身高有关，也和骨骼的成熟程度有关。所以“特发性矮小症”的完整定义为：孩子的身高低于相应年龄及性别的两个标准差，且排除有全身性问题、无内分泌问题、无营养问题、无染色体问题及生长激素刺激实验为正常的。也就是说在排除了任何医疗原因而引起的矮小才能诊断为“特发性矮小症”。
“特发性矮小症”是疾病吗？
不是。不同的文化对这些矮小的人有不同的包容程度，在有的文化里矮小的人会受到各种歧视，但众多研究表明这群人的智力及能力无异于正常高度的人。
应该治疗“特发性矮小症”的孩子吗？
按照“特发性矮小症”的定义，这群人是正常人，是不应该被治疗的。但随着美国药监局（FDA）批准rhGH(重组生长激素)治疗特发性矮小症的应用，该项治疗被很多医生滥用。 但据发达统计，用rhGH治疗的孩子在学习、社交及生活质量上并无明显的改善。据统计用药五年对某些孩子可能会增加5厘米左右的身高，有些孩子达不到这样的身高增长。虽然这些孩子升高有所增加，但他们还是远远地低于其他孩子，这期间需要无数次的注射，还有可能会患与生长激素有关的肿瘤、严重的代谢及促细胞分裂等问题。另外巨额的花费也会给家庭带来很大的负担。所以教会孩子做自己，接受自己才是每个家长应该做的。
现如今，身高对于一个人来说是非常重要的，一方面也会影响一个人未来的职业规划。另一方面也会影响一个人的婚姻交友。而儿童一旦患上身材矮小相关疾病，就会较同龄人发育得慢。容易造成孩子产生自卑、怯懦等负面的心理，不利于未来孩子各方面的生存发展。所以说孩子身高问题各位家长一定要重视哦！
所幸近年来，随着医疗改革的不断深化，儿童矮小症也有了相应的治疗方法。多项临床数据显示，重组人生长激素是目前临床治疗特发性矮小症、家族性身材矮小等常见矮小疾病的首选药物，配合一定的营养治疗能够有效促进蛋白质的合成、调节内分泌系统等促进肌肉和骨骼的生长。
01特发性矮身材
特发性矮身材是一种无显著生长激素缺乏的、无明显进行性病理改变的、可能有多种基因缺陷所导致的病因不明的身材矮小性疾病。
需要进行排他性诊断，在诊断过程中根据患者的病史、家族史、临床表现、体格检查、相关实验室检查等依次排除其他导致身材矮小的原因。
接下来看看特发性矮身材诊断标准都有哪些吧！
★ 诊断标准 ★
01
身高低于同性别、同年龄、同地区和同种族儿童正常参考均值-2 SD
02
出生时身高、体重正常，身材匀称
03
无明显慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺和骨骼畸形）
04
无心理和严重的情感障碍，摄食正常
05
生长速率略慢或正常，一般每年生长 < 5cm
06
染色体检查正常(排除特纳综合征)
07
两项药物生长激素刺激试验：生长激素（GH）峰值 > 10ng/ml，胰岛素样生长因子-1（IGF-1）浓度正常
08
骨龄与实际生活年龄相符或轻度延迟
09
也包括家族性矮小和体质性青春期发育延迟
02家族性矮身材
接下来我们再来说说家族性身材矮小，这种矮小症亦称遗传性身材矮小，一般父母或其家属中有身材矮小者，孩子身材是否会高需要进行医学判断，并不是绝对的。
★ 诊断标准 ★
01
家庭成员中有身材低于第3百分位者
02
自出生6~18个月起至成人期身高始终处于矮小状态，处在自身生长曲线百分位上
03
生长速率正常
04
骨龄与实际年龄一致
05
体态大多匀称，少数有轻度不匀称
06
X 线片上见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指（趾）骨缩短、手臂和肢体有不成比例缩小，第 1、5掌骨缩短程度与身高矮小严重程度有关
07
生长激素浓度正常
与特发性身材矮小的诊断标准相对照，不难发现虽然都是身材矮小性疾病，但是诊断的标准其实是有差异的
03树立正确观念
其实无论是特发性矮小症、家族性身材矮小，还是其他的身材矮小疾病，目前都是可以通过药物治疗干预的，可以很大程度上改变孩子的终身高。只是很多家长可能还没有意识到或者不相信孩子身材矮小是可以治的。
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