那胎儿的股骨短是什么？胎儿股骨小于-2SD，称为股骨短。也有一些文献认为胎儿股骨小于五百分位数，也叫股骨短，但这可能会增加一些过度诊断。因此，我们的大多数专家认为，如果股骨小于2个标准差，股骨就很短。
另一个让人困惑的是超声波的准确性。不同的超声医生测得的数值可能不一样。有时候连孕妇都很困惑:上次测的长度为什么比这次长？胎儿的股骨缩短了吗？胎儿活着的时候，股骨不会变短。
其临床表现如下:1)颅面特征:头部大变形，额部隆起，面中部回缩。扁平的鼻子通常被称为鞍鼻畸形。2)身材矮小，肢体缩短，尤其是近端/肢体根部；短手指/脚趾畸形(手指和脚趾缩短)。3)胸椎:胸部通常较窄，有胸腰椎后凸，腰椎前凸明显。4)动作好慢:关节松弛、大头畸形(超重)是常见结果。如果没有其他的医学问题(如颈脊髓压迫)，这些生长延迟会在2-3岁时消失。5)软骨发育不全患者智力发育正常，生活适应良好。
根据临床表现、影像学表现、分子学结果诊断软骨发育不全不难:分娩前发现长短骨、大头畸形应怀疑软骨发育不全；影响表现评价是否有致命的软骨发育不全；分子诊断:靶向检测FGFR3基因经典1138突变。
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