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郑州小儿自闭症基础知识

2021年03月25日 10:25:09 来源：河南省医药院附属医院

 　　孤单症（autism），又称自闭症或孤单性障碍（autistic disorder）等，是普遍性发育障碍（pervasive developmental disorder,PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤单性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD.其中，孤单性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。孤单症的患病率报道不一，普通以为约为儿童人口的2~5/万人，男女比例约为3~4:1,男孩比女孩多3-4倍。


　　疾病病因

　　固然孤单症的病因还不完整分明，但研讨标明，某些风险要素可能同孤单症的发病相关。惹起孤单症的风险要素能够归结为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

　　遗传要素

　　双生子研讨显现，孤单症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,而异卵双生子则未见明显的共患病状况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估量在4.5%左右。这些现象提示孤单症存在遗传倾向性。

　　研讨显现，某些染色体异常可能会招致孤单症的发作。已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会呈现孤单症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤单症病症的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

　　每年均有新的关于孤单症候选基因的报道。近年来新报道的孤单症候选基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6.另有研讨报道，在汉族孤单症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。

　　繁多的候选基因提示了孤单症是一种多基因遗传病，即孤单症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

　　感染与免疫要素

　　早在20世纪70年代末就有研讨发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤单症的概率增大。后来数个研讨均提示，孕期感染与孤单症发作可能有一定的关系。已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。揣测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发作穿插免疫反响，干扰了神经系统的正常发育，从而招致了孤单症的发作。

　　孕期理化因子刺激

　　受孕早期孕妇若有反响停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可招致子代患孤单症的概率增加。依据这些研讨，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出相似孤单症的行为学表现。还有研讨发现，孕期大鼠暴露于重复冷冻刺激中，也会增加子代患孤单症的概率，其子代也表现出孤单症的行为学特征。

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